自2008年起，每年2月的最后一天被确定为“国际罕见病日”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中，血友病为人们较为熟悉的一种。近日，为给罕见病患者提供更为优质的治疗保障，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，全国324家医院作为第一批协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。四川省范围内共计10家医院位列其中，成都市第三人民医院为唯一入选成员医院的成都市级医院。
8岁的血友病患者小锐不仅出血，还因腿部的剧烈疼痛哭闹不止，妈妈将他背到医院求助，通过成都市三医院的血友病患者绿色通道，反复排查发现小锐右侧髂腰肌处有10*7.1cm的大血肿，这便是引起剧烈疼痛的主要原因。
因血友病的特殊性，其检查结果第一时间被反馈至医院血友病MDT团队，各科室随即开始针对小锐的病情分别进行了方案的制定。经过一个月的多学科联合治疗，小锐的血肿已缩小至0.2*1cm。“再治疗一段时间，血肿会被完全吸收。”成都市第三人民医院血液科副主任医师陈蓉表示，血友病患者髂腰肌出血往往不容易被发现或被误诊，而一旦被误诊，最终会形成假瘤造成残疾，这次通过MDT团队在2小时内即完成确诊，有效为患者治疗争取到宝贵时间，再规避致残风险的同时获得良好的预后。
陈蓉提醒，血友病患者最常见症状是因凝血因子缺乏导致的自发性出血及关节、肌肉外伤后出血时间延长，因此，常常被称为“玻璃人”。若不进行治疗，则会导致患者产生剧痛、严重关节损伤、残疾、甚至死亡。咽喉出血和颅内出血最为凶险，是导致患者死亡的最主要原因，颅内出血的发生率为1.9%-12%，死亡率高达20%。但正规治疗和适当的护理，血友病患者往往可以享受跟健康人一样的生活。若家族有血友病史，尤其建议做好产前筛查。
封面新闻记者 简婷婷
