15岁的小王(化名)是一名初中生,近半月以来,左眼球红肿高突、视力减退,肘腿关节肿大更为严重,走路困难,遂前往重庆松山医院就诊,检查显示竟是“血友病”,俗称“玻璃人”。
据了解,患者1年前手指被割破后流血不止,当时他没在意,没想到后来经常莫名其妙流鼻血,关节青紫肿痛,运动时疼痛难忍。那么,血友病到底是怎么回事呢?
划个小口子,就流血不止
在生活中,有这样一群人,他们稍微磕碰就有乌青;他们关节莫名其妙肿痛;他们一旦出血,根本止不住。
对于普通人来说,手上划破个小口子,压根不是什么大事,但对于他们来说,每一次不小心的磕碰,都会带来莫大的伤害,所以他们又被叫做“玻璃人”。
什么是血友病?
血友病是一种罕见的凝血功能障碍的出血性疾病,患者体内缺乏有效的凝血因子或者存在凝血因子的抗体。在受伤后凝血时间延长,具有出血倾向。
轻微的皮外伤一般不会带来严重后果,更致命的问题在于内出血,如消化道出血、脑出血、泌尿生殖系统出血,以及膝关节、踝关节和肘关节等关节出血。反复的关节出血会导致关节畸形、功能障碍,严重时留下残疾;严重的内脏出血甚至威胁到生命。
为什么会得血友病呢?
遗传基因缺陷可能导致凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ的缺陷,进而导致出血时间延长,这就是传统意义上的血友病甲、血友病乙。
除了遗传因素会导致血友病的发病,基因突变也是导致其发病的主要因素。
另外还需要警惕获得性血友病,原本凝血功能正常的人群,在特殊情况下(例如妊娠、手术、肿瘤等),体内产生了针对自身凝血因子的特异性抗体,抗体影响了凝血因子功能,导致血浆中凝血因子活性降低,从而引起的一种出血性疾病。
血友病的特点
凝血困难
血友病最大的特征就是凝血困难。通俗地讲,患了血友病,一经碰伤,就会流血不止,常规的止血手段基本失效,严重的还非得到医院就诊不可。这也就是血友病的可怕之处,生活中难免磕磕碰碰,但对于患有血友病的人来讲,那就是潜在威胁。
重男轻女
血友病作为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲及儿子都会患病,且在儿童时期就会表现出来,以男性为多数。
终身性
这种疾病根据当下的医疗技术,尚不能被常规治疗手段治愈,以预防出血为主,疾病状态往往是伴随终生,且还有致畸致残的威胁。
得了血友病,怎么办?
随着医学发展,血友病虽无法治愈,但可以通过规范的凝血因子替代治疗及针对性止血治疗,保证凝血功能障碍处于相对安全、平稳状态,减少出血发生,降低并发症、残疾等不良结果的发生。希望未来,随着基因技术的发展,“血友病”患者能够获得与正常人一样精彩的人生。
重视产前检查,减少遗传病发生
随着晚婚晚育的提倡,高龄产妇增多,遗传疾病风险也随之增大。目前已发现的遗传疾病已超过3000种。
常见的遗传疾病包括,染色体疾病,如唐氏综合征;单基因遗传疾病,如地中海贫血、血友病、白化病等;多基因遗传病,如脊柱裂、唇腭裂、无脑儿等。
通过规范产检,必要时进行产前诊断筛查,可发现绝大多数严重疾病或畸形胎儿,减少出生缺陷及遗传疾病的发生。(重庆松山医院 供稿)
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