转自：人民政协报
“我不想当玻璃人，要是我也能像正常小伙伴一样奔跑，踢足球，那该多好啊！”有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。
4月17日是第35个“世界血友病日”，今年的活动主题定为“人人可及：预防出血”。专家表示，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是血友病防治的最佳途径。
血友病由女性携带传递，男性传递发病
“血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。根据缺乏的凝血因子种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%~85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型（因子活性>5%~40%）、中型（因子活性1%~5％）和重型（因子活性<1％）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。”四川大学华西广安医院主治医师陈相言介绍，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病或男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。
“人的血液中包含10余种凝血因子，发生出血时，会产生一系列复杂的连锁反应，最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子，凝血功能受阻，所以很难止住出血。”首都儿科研究所附属儿童医院主任医师刘嵘介绍，血友病患者以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血，常在1岁左右学步时出现，导致相应部位的疼痛、肿胀，若未及时治疗，则会反复出血从而导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等后遗症，致命性出血如脑出血相对少见，但是致死率高。所以一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊并进行相关检查予以确诊。
“正是因为血友病患者自发性出血或轻度外伤后出血不止，所以他们被称为‘玻璃人’。”陈相言说，血友病患者日常生活须处处留心，不能摔、不能碰，因为他们稍不注意就会血流不止。
凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施
“当血友病患者肌肉出血、血肿发生时，应予局部冷敷。关节出现积血时，患者应停止活动、卧床休息并抬高患肢，并进行适当包扎或使用弹性绷带，局部使用冰块或冷物湿敷可有效减轻炎性反应。建议冰敷每4～6小时进行1次，每次5～10分钟左右，直至肿胀和疼痛减轻。患肢应保持功能位，待肿胀消失后逐渐恢复关节正常活动。”刘嵘介绍，若血友病患者发生鼻子或皮肤的轻微出血，可采用局部措施包括抗纤溶药物或其他辅助局部治疗，如冰敷、压迫或抬高患处等。有时患者鼻出血的时间可能延长，或可导致患者更大量的失血，需要凝血因子替代治疗。
“目前，重组凝血因子是我国血友病的主要治疗药物。”刘嵘说，在凝血因子的治疗方案选择上，国内仍有较多地区采用按需治疗，也就是在出血事件发生后再进行因子补充止血治疗。而血友病的标准治疗方案为预防性因子替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血浆凝血因子水平持续保持在1%以上。这种治疗方案可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，改善患者的生活质量。
血友病患者平常须注意这些
那么，血友病患者在平时生活中，要注意哪些禁忌事项呢？陈相言介绍，须注意以下几点：
定期就诊，明确告知医生自己患有血友病及具体类型。
保护好牙齿，定期到口腔科就诊。
未经医生许可，不要使用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类抗炎药物，以及所有可能影响血小板功能的药物。
避免接触运动，特别是剧烈运动，如足球、橄榄球、拳击等。赛车、滑雪等高速运动也应避免。
鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等。运动时使用防护装备和设备。此外，在进行任何体育锻炼之前，患者应向治疗师或医师咨询是否需要进行预防性治疗以提高凝血因子水平、预防出血等。
旅行时携带治疗药物。
避免肌肉注射。肌肉注射可能会引起疼痛出血，而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的，但大多数药物应该选择口服或静脉注射，而非肌肉注射。
准备生育时需做好产前咨询，孕期做好产前诊断。
血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。
血友病预防治疗应尽早
“预防治疗能减少患者年出血次数，改善关节功能与生活质量。做好血友病患者的预防性治疗，儿童血友病患者应尽早开始预防性治疗，提前干预有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。家长需要注意防护，特别是患儿头部，应有专门的护具。如果患儿已出现关节出血，家长应注意制动。”刘嵘提醒。
“应鼓励所有血友病儿童每天进行至少两次牙线清洁，使用牙线和中等质地的硬毛牙刷，并使用适合年龄的含氟牙膏，对所有儿童进行适当的牙齿护理。”刘嵘建议，所有血友病儿童在规律替代治疗前提下进行体育锻炼，选择的活动应能够反映患儿的兴趣。始终鼓励非接触式运动，如游泳、散步、羽毛球等。如果患儿有良好的预防措施，可以进行接触运动和高速运动。值得注意的是，血友病患儿应及时接种疫苗，即使是肌肉注射疫苗也应接种。须注意，事先要将冰袋冰敷接种区域5分钟，然后再接种，可以输注凝血因子预防出血或治疗出血。
