文/羊城晚报全媒体记者 陈辉图/受访者提供
一张照片拍摄于2003年，来的血友病小患儿由于腿有残疾，拍照时只能坐在前排椅子上；
一张照片拍摄于今年的4月16日，南方医科大学的枫林堂来了300名血友病患者和家人，小患儿们站在舞台上合唱《听我说谢谢你》送给改变他们命运的医护人员、志愿者……
从只能坐，到能站、能跑、能跳，20年间发生了什么？
亡羊补牢式治疗，难逃残疾命运
每年4月17日是“世界血友病日”。广东省血友病综合管理中心（南方医院血液科）、广东血友之家每年都会在这个特殊的日子到来前夕举办广东地区纪念活动，旨在普及血友病知识，让社会公众更加了解和关注血友病群体、促进医患交流，改善血友病患者的治疗和生活质量。
血友病是一种罕见的疾病，一个小伤口就会流血不止，换颗牙就有可能致命……轻微的损伤都会对血友病患者的身体造成很大的伤害，所以血友病患者也被称为“玻璃人”。
南方医科大学南方医院血液科孙竞教授手头上还保留着2003年病友会活动时的照片。他对那天的情形仍记忆犹新：“来了不到10个患儿，现场的医护人员比患者还多，患儿年龄不大但由于腿有残疾，拍照时只能坐在前排椅子上。”让人看了唏嘘不已。
“患者由于缺乏凝血因子，容易反复出血，最容易出血的部位是关节，每次出血就相当于关节受到一次重创，几年下来就会导致残疾的发生，不得不坐轮椅，等到成年再做手术换人工关节。”孙竞教授介绍。
据了解，早些年血友病的治疗以“按需治疗”为主，即在出血发生后，根据患者的实际情况输注凝血因子制品来控制出血。这种治疗模式属于事后补救、亡羊补牢式治疗，无法阻止关节残疾的进展。
提前干预，有望过正常生活
今年世界血友病日的主题是“人人可及：预防出血”。“预防治疗”也是将干预时机提前，是指把血友病患者体内的凝血因子水平日常补足到一定水平，让患者从重型血友病变成中型、轻型甚至因子水平更高的状态。
健康人群体内凝血因子水平为50%—150%（有个体差异），血友病患者体内的凝血因子水平还不到1%，如果通过日常补充将这个水平提高到1%，则意味着患者只要不做运动，就可以不出血，让残疾不发生或晚发生。如果能将体内凝血因子水平通过补充提高到10%，则意味着患儿可以做慢跑、打篮球类的运动。如果将这个水平提高到25%，则意味着患儿完全可以像同龄儿童一样过正常生活。
小患儿在活动中积极参与互动
预防治疗并不是近几年才提出的新理念，之前医生和患者都知道这种治疗好，但是因药物供给难、费用高昂、专业医生少等多种原因，导致“难以企及”。“我刚当医生时，见到有患者拿到诊断书后就再不来了，其实是放弃治疗了。”孙竞教授介绍，在西方血友病又被称作“贵族病”，并不是说平民不会得，而是在过去平民治不起，能持续治疗的基本是贵族。
据了解，我国人凝血因子Ⅷ多年来呈现供不应求的局面。就算是按需治疗也常常不能满足需要。此前，就发生过有患者出血不止，生命危急，全国各地的血友病患者东凑一支、西凑一支，就这样用“众筹”的方式把这个病人救过来。
情况从 2007 年 开始得到改观。
首先是有药可用。当年11 月起，为了缓解凝血因子Ⅷ供应紧张的局面，满足血友病患者的需求，国家允许进口重组人凝血因子Ⅷ。与人凝血因子Ⅷ相比，重组产品采用体外合成方式，更为安全，产量不受采浆量限制，但重组产品的价格更为昂贵，费用是一般家庭不能承受之重。
其次是能用得起。2022年3月，最大省际联盟带量采购——广东11省联合集采首次纳入血液制品，引发业界极大关注。有品牌人凝血因子Ⅷ价格降幅近50%。集采后让凝血因子价格降了下来，医保报销后个人仅需自付的一部分。如果是广州患者，还可以通过穗岁康再报销一部分。药企也会通过慈善赠药的方式减轻患者负担。这样算下来，大部分患者进行预防治疗的话每年的费用不超过一万元，大部分家庭能负担得起。
还要能打得上。血友病患者如果进行预防治疗，需要隔天通过静脉注射的方式补充凝血因子Ⅷ。每天都来医院打，肯定不现实。有的家庭是找附近的小诊所来打针，有的是父母给孩子打针。培训父母打针的工作落在医院护理人员和志愿者的肩头。
政府、医护人员、药企、社会工作者、患者和家人等持续不断地努力，让血友病“预防治疗 人人可及”成为可能。
期待成人患者预防治疗也有保障
从医三十年，孙竞教授伴随着血友病患者一起成长，也见证着广东血友病治疗的变迁。看到纪念活动中新一代的患儿不用坐轮椅了、能跑能跳，玻璃人终于不再易碎了，这让他感到特别欣慰。
“我们未来的路还很长！”孙竞教授说，中国血友病患者活过60岁的还不多，而在一些西方国家，血友病患者的平均寿命甚至超过普通人群。“我们期待二十年后的纪念活动，能见到越来越多老年血友病患者的面孔。”
最后，孙竞教授呼吁成人血友病患者的预防治疗也能尽快纳入医保报销范畴。他解释，体检、养生保健等疾病预防措施不在基本医疗范畴，但是血友病的“预防治疗”的本质是让重型血友病达到正常人1%因子水平，是预防出血的基本治疗，而不是预防疾病，与高血压患者需要持续口服降压药预防血压升高，糖尿病病人餐前打胰岛素防止血糖升高是同样的道理。
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 薛仁政
