转自：华大基因
他们被称作“玻璃人”，不是因为脆弱的性格，而是因为“易碎”的身体。轻轻一碰，可能换来一夜肿胀；一次磕绊，可能就是漫长的住院治疗。血友病让这些孩子的世界变得格外小心翼翼。
虽然被归类为“罕见病”，但血友病的真实患者数量远比我们想象中更多。
全球已登记血友病患者超过87万人，世界血友病联盟（WFH）估计实际患者可能超过120万[1]——这意味着，大多数患者仍“隐身”在医疗系统之外，被困在“难确诊、难治疗”的夹缝中。
突如其来的确诊
30岁前的张恒一直过着安稳平静的生活。直到一次出差期间，他在凌晨突然剧烈腹痛，被紧急送医。术中发现腹腔大量出血，在进行医疗处理后，仍然出血不止，需依赖持续输血维持生命。基因检测结果显示，他被确诊为血友病。
小小的磕碰或轻微的出血对像张恒这样的血友病患者而言，可能是一场“灾难”。
血友病是一种凝血功能障碍疾病。患者体内因缺乏某种凝血因子，或者某种凝血因子含量过低，稍有受伤或自发性出血时，就容易血流不止，严重时甚至危及生命。
对于健康的人来说，出血时，一种叫血小板的血细胞会形成止血栓子，修补毛细血管上的裂口。紧接着，血浆中的各种凝血因子共同作用，在止血栓子上形成“补丁”——血块。给出现裂口的血管打上“补丁”，自然就可以止血了。
然而血友病患者血液因中的物质难以形成“补丁”。没有“补丁”，他们的出血时间更长[2]，难以止血。
基因里暗藏的风险
血友病由单个基因突变导致体内某种凝血因子缺乏或功能异常。在遗传机制上，血友病甲（因缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病乙（因缺乏凝血因子Ⅸ）属于X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，通常由母亲携带并传递给儿子。
由于男性只有一条X染色体，一旦携带致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，即使一条携带突变基因，另一条通常可以补偿功能，因此多为携带者而不发病。
在男性人群中，甲型血友病发病率为1/5,000，乙型血友病发病率为1/25,000，女性血友病患者极其罕见[3]。
《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》数据显示，大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约32次。每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关[4]。出血也是血友病患者致死、致残、影响生活质量的主要因素[4]。
在现有疗法下，“规范”的治疗意味着患者每周需要进行2-3次预防性的剂量凝血因子注射。频繁的静脉注射、药品负担和心理焦虑，让他们的日常生活充满“不可预测的痛”。
源头防控的基因检测
目前，临床上没有成熟的根治血友病方法，这意味着很多人将与其相伴终生。但作为一种单基因疾病，可以从源头上防控，采取三级预防措施：
一级预防，在孕前，夫妻双方可进行单基因遗传病携带者筛查，如发现相关疾病生育风险，可通过遗传咨询和辅助生殖技术，从源头控制血友病的发生。
二级预防，在孕期进行产前筛查和产前诊断。通过对孕期的严格监控，在早期识别相关风险，帮助育龄夫妇提供更多的选择和准备。
三级预防，对出生后的婴儿尽早进行相关筛查和诊断，及时发现，干预，提高生活质量。
今年4月17日是第37个“世界血友病日”，主题是“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。希望通过社会各界共同努力，科学认知血友病，用科技与爱让更多人走向更安心、更健康的未来。
参考资料：（滚动查看）
[1]World Federation of Hemophilia（WFH）《Annual Global Survey 2023》,https://wfh.org/wp-content/uploads/2023/07/WFH-2023-Annual-Global-Survey.pdf
[2]何谓血友病？https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1329.pdf
[3]《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》发布,https://www.stdaily.com/web/gdxw/2024-11/08/content_255523.html
[4][5] 杨仁池. 中国血友病管理指南2021版[M] 北京: 中国协和医科大学出版社; 2021.
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（转自：华大基因）
